Terlahir Tuli, Balita Ini Bisa Mendengar Usai Uji Coba Terapi Genetik

—

Seorang balita di Oxfordshire, Inggris yang terlahir tuli dapat mendengar setelah menjalani uji coba terapi genetik.

Balita bernama Opal Sandy ini disebut memiliki mutasi herediter pada gen yang disebut otoferlin, bagian penting yang memungkinkan orang merasakan suara di sel-sel telinga.

Ketulian yang disebabkan oleh mutasi otoferlin sangat jarang terjadi, terhitung kurang dari 1% dari seluruh penderita tunarungu. Hanya 30 hingga 50 orang per tahun di Amerika Serikat yang didiagnosis menderita tuli terkait otoferlin.

Lawrence Lustig, ketua Departemen Otolaringologi Universitas Columbia, peneliti uji klinis yang mempresentasikan penelitiannya di pertemuan tahunan American Society for Gene and Cell Remedy di Baltimore mengatakan,

“Tetapi karena kita memiliki pelestarian sel yang baik di koklea, ini memberi kita kesempatan bagus untuk melakukan intervensi pada anak usia dini untuk mencoba menyelamatkan gangguan pendengaran sebelum degenerasi terjadi,” kata Lustig seperti dilaporkan Forbes.

Studi CHORD dijalankan oleh perusahaan bioteknologi Regeneron bekerja sama dengan dokter di rumah sakit akademis di Inggris, Spanyol, dan AS. Terapi eksperimental, DB-OTO, menerima Orphan Drug, Uncommon Pediatric Illness, dan Quick Monitor Designations dari Badan Pengawas Medis dan Makanan AS.

Terapi ini menggunakan virus hasil rekayasa genetika yang disuntikkan ke space kecil di telinga untuk memperbaiki gen yang rusak.

Sandy diberi terapi saat dia berusia 10 bulan dan dipantau efek sampingnya. Dia hanya mengalami gejala ringan, banyak di antaranya dianggap tidak ada hubungannya dengan terapi suntikan.

Dia juga menjalani berbagai tes pendengaran, dan dia menunjukkan tanda-tanda perbaikan hanya empat minggu setelah terapi.

Setelah tiga bulan, anak tersebut menunjukkan kemajuan yang luar biasa. Pendengarannya di telinga yang dirawat dianggap regular untuk semua frekuensi suara nada percakapan enam bulan setelah terapi.

“Pada usia 24 minggu, pendengarannya pada dasarnya regular,” kata Lustig, sambil mencatat bahwa pada frekuensi suara yang lebih tinggi, anak tersebut masih dianggap mengalami kehilangan kemampuan pendengaran ringan.

Sementara itu, keluarga sang balita menyambut kabar Senang itu dengan penuh rasa syukur.

“Ketika Opal pertama kali mendengar kami bertepuk tangan tanpa bantuan, itu sangat mengejutkan. Kami sangat senang ketika Skuad klinis memastikan pada minggu ke-24 bahwa pendengarannya juga menangkap suara dan ucapan yang lebih lembut,” kata sang ibu, Jo Sandy mengutip New York Publish.

Kakak Opal juga mengalami kondisi genetik yang sama. Hal tersebut membuat dokter langsung dapat mengidentifikasi kondisi Opal melalui tes genetik ketika usianya baru tiga minggu, sebelum akhirnya balita tuli ini menjalani uji coba terapi ini.

(pua/pua)